Williamsov sindrom naziva se još i Williams – Beuren sindrom, a radi se o rijetkom poremećaju koji se očituje raznim problemima. Tako će pacijenti imati poteškoće s učenjem i razvojem, drugačiji izgled lica te se mogu pojaviti visoke razine kalcija u krvi i mokraći. S druge strane, osobe imaju odlične komunikacijske vještine i razvijeni afinitet prema glazbi.
U nekim slučajevima može doći do komplikacija s krvnim žilama i srčanih problema. Ako se ne radi o kompliciranom stanju, ove će osobe imati normalan život uz određene terapije ili korištenje lijekova.
Zašto dolazi do Williamsovog sindroma?
Do ovog stanja dolazi zbog spontanog gubitka 26-28 gena na kromosomu 7, a jedan od tih gena proizvodi protein elastin koji je zaslužan za elastičnost i rastezljivost krvnih žila. U 50 posto slučajeva se sindrom prenosi s roditelja na dijete, dok se u nekim slučajevima može pojaviti sam od sebe, kod rođenja. Jednako se pojavljuje kod žena i muškaraca.
Kako prepoznati Williamsov sindrom?
Postoji niz simptoma i znakova koji upućuju da se radi o ovom sindromu. Neka djeca i neke odrasle osobe će imati izražene samo neke simptome, dok će drugi imati sve simptome. Najbolje se može prepoznati po drugačijem izgledu lica, ali i po odličnim komunikacijskim vještinama te intelektualnim problemima. Simptomi Williamsovog sindroma su:
1. Promjene na licu
Osobe s ovim sindromom imaju mali nos, visoko čelo, dulju gornju usnu, pune usne, pune obraze, malu bradu, natečenost oko očiju, a odrasli mogu imati izduljeno lice i dugi vrat te niži rast. Osim toga, zubi mogu izgledati nešto drugačije. Preveliki razmak, preuska čeljust, mali ili preširoki zubi. Također, osoba može imati i promukli glas.
2. Problemi s krvnim žilama
Zbog nedostatka elastina, pojavljuju se problemi s krvnim žilama pri čemu dolazi do sužavanja krvnih žila. U nekim slučajevima će biti potrebno promatranje i uzimanje lijekova, dok će u drugim biti potrebna operacija.
3. Visoka razina kalcija
Ovo može izazvati iritaciju kod novorođenčadi, a kasnije mogu nastati razni problemi u organizmu.
4. Problemi s tkivima
Može doći do slabih zglobova ili mišića, koža može biti osjetljiva i opuštena, a povećana je opasnost i od hernije.
5. Problemi s razvojem
Ovi problemi se javljaju još u mlađoj dobi. Može doći do poteškoća s učenjem ili kognitivnim zadacima, a mogu biti ugrožene i motoričke vještine. Također, djeci s ovim sindromom će
trebati dulje vremena da nauče hodati, čitati ili pričati, a imat će problema i s crtanjem ili slaganjem puzzli te mogu biti hiperaktivna. Odrasle osobe s ovim sindromom mogu imati određene, neobične fobije ili biti anksiozni. Također, mogu se pojaviti i problemi sa spavanjem.
Osim po mogućim problemima, osobe s Williamsovim sindromom se mogu prepoznati po tome što su izrazito komunikativne, jako vole glazbu, uvijek su prijateljski nastrojene te su osjetljive na glasne zvukove.
Koje su komplikacije Williamsovog sindroma?
Zbog previše kalcija u tijelu može doći do problema s bubrezima, dok sužene krvne žile mogu uzrokovati probleme sa srcem. Jednako tako, većina oboljelih ima neku vrstu intelektualnog oštećenja.
Kako se dijagnosticira Williamsov sindrom?
Prije svega je važno je reagirati kada primijetite kod djece, svojih bližnjih ili na sebi neke od znakova koji mogu upućivati na sindrom. Liječnik će prvo napraviti krvnu pretragu kako bi se vidjelo je li razina kalcija u krvi povišena. Još jedna važna pretraga je genski test. U nekim slučajevima će biti potrebno napraviti i EKG i ultrazvuk bubrega.
Kako se tretira Williamsov sindrom?
Ne postoji lijek za ovaj sindrom. Kod djece se ne preporuča uzimanje vitamina D ili kalcija. Samo liječenje se sastoji od ublažavanja simptoma i omogućavanja normalnog života i kod svake osobe će biti drugačije. Tako će, s obzirom na same probleme, biti potrebna fizikalna terapija, logoped, psihološka pomoć ili uzimanje određenih lijekova.
Neke osobe će živjeti normalno s dijagnozom, dok se kod nekih mogu razviti komplikacije ili će trebati posebnu njegu i pomoć druge osobe.
Dakle, Williamsov sindrom je rijedak sindrom koji izaziva niz različitih poteškoća u izgledu, ponašanju, razvoju i funkcioniranju nekih organa. Ne postoji lijek za ovaj sindrom, ali se zato tretiraju simptomi kako bi pacijent imao što normalniji život, prenosi N1.
