Svjetski dan hemofilije promovira ovu rijetku i tešku nasljednu bolest te podučava o samoj bolesti i problemima koje imaju ljudi koji žive s njom. Hemofilija je rijetka bolest – oko 1 od 10000 osoba se rodi s njom. Želja je da se svakoj osobi s hemofilijom omogući normalan i kvalitetan život, bez mnogo ograničenja koja su danas još uvijek prisutna u svakodnevnom životu. Na taj datum se u brojnim zemljama diljem svijeta različitim manifestacijama nastoji podići svijest ljudi o hemofiliji i o poteškoćama s kojima se susreću oboljeli, objasnili su u Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje.
– Hemofilija je sklonost krvarenju koja se nasljeđuje. Iako se hemofilija najčešće nasljeđuje, oko 30 posto osoba hemofiliju nije dobilo preko gena njihovih roditelja, a tome su uzrok određene genetske promjene – dodali su.
– Bolest uzrokuje nedostatak posebne bjelančevine u krvnoj plazmi koja je nužna za zgrušavanje krvi, a naziva se antihemofilijski globulin (AHG). Glavni simptom hemofilije je krvarenje koje se teško zaustavlja, a može biti vanjsko i unutarnje. Od klasične hemofilije obolijevaju gotovo isključivo muškarci, dok su žene uglavnom prenositelji bolesti (s majke na sinove). Žene od hemofilije obolijevaju samo u izuzetnim slučajevima – pojasnili su u HZZO-u.
U Hrvatskoj postoji Društvo hemofiličara Hrvatske koje broji oko 350 članova, a radi na volonterskoj bazi. Osim oboljelih, među članovima su i njihove obitelji, prijatelji i građani koji žele poboljšati kvalitetu života ljudi s hemofilijom. Kažu kako postoji nekoliko vrsta ove bolesti, a pojasnili su i kako izgleda klinička slika.
– Postoji nekoliko vrsta hemofilije od čega su najčešći hemofilija A koja je rezultat nedostatka koagulacijskog faktora VIII te hemofilija B kod koje nedostaje faktor IX. Obje vrste hemofilija manifestiraju se istom kliničkom slikom te se na jednak način nasljeđuju. Procjenjuje se da se hemofilija javlja s učestalošću otprilike jedan na 10000 poroda. Hemofilija A učestalija je od hemofilije B te čini 80-85% od ukupnog broja osoba s navedenim poremećajem koagulacije – objasnili su na svojoj internetskoj stranici.
– Do krvarenja može doći nakon traume (udarac, pad i sl.), medicinskog zahvata (npr. vađenje zubi, operativni zahvat i sl.), ali i spontano (krvarenja bez poznatog uzroka). Krvarenja su najčešće lokalizirana u velike zglobove, mišiće, meka tkiva. Najopasnija su krvarenja koja zahvaćaju određene organske sustave, posebice krvarenja probavnog i respiratornog sustava, krvarenja na području glave i vrata. Krvarenja u središnji živčani sustav su potencijalno životno ugrožavajuća i mogu ostaviti trajna oštećenja kod osobe s hemofilijom – kažu u Društvu hemofiličara Hrvatske.
– Klinička slika varira ovisno o stupnju nedostatka koagulacijskog faktora pa tako razlikujemo blagi oblik (razina faktora 5-40%), umjereni (razina faktora 1-5%) te teški oblik hemofilije (razina faktora ispod 1%). Osobe s umjerenim i blagim oblikom hemofilije kliničku sliku uglavnom razvijaju kasnije u životu i to najčešće nakon traume ili operativnog zahvata dok se kod osoba s teškim oblicima simptomi mogu javiti u prvim mjesecima života – dodali su.
– Učestala krvarenja, posebice u velike zglobove, dovode do degenerativnih promjena na zglobovima s posljedično otežanom, bolnom i ograničenom pokretljivošću zglobova. Mnoge osobe s hemofilijom, koje nisu adekvatno liječene, u kasnijoj životnoj dobi razvijaju teški oblik invaliditeta te im je kvaliteta života bitno smanjena. Upravo zbog toga, izuzetno je važna adekvatna profilaktična primjena nadomjesne terapije jer ona omogućuje život bez krvarenja, aktivan obiteljski i poslovni život te znatno veću kvalitetu života. Isto tako, adekvatnom preventivnom terapijom smanjuje se izostajanje iz škole/fakulteta što predstavlja osnovu za kvalitetnije obrazovanje. Kvalitetno obrazovanje vrlo je važno za sve osobe s hemofilijom jer kasnije osigurava karijeru/posao primjereniju osobi s dijagnozom kao što je hemofilija – zaključili su, prenose 24sata.
