Talasemija minor učestala je u mediteranskom podneblju. Riječ je o autoimunoj nasljednoj bolesti koju karakterizira nedostatak hemoglobina, najvažnije karike u lancu prijenosa kisika. Otkrivamo kako se boriti protiv umora koji je jedan od glavnih uzroka talasemije.
– Hemoglobin se sastoji od četiri alfa lanca i dva beta lanca. Svaki od ovih lanaca ima svoj prijenosni gen i svaki od ovih lanaca, ukoliko dođe do poremećaja u prijenosu, ima svoju kliničku sliku, objašnjava doc. Delfa Radić Krišto, predstojnica Klinike za unutarnje bolesti KB Merkur.
Poremećaj može nastati na bilo kojem lancu hemoglobina, tako da govorimo o alfa ili beta talasemiji. Pacijenti koji imaju poremećaj u prijenosu samo jednog alfa lanca imaju nešto niže vrijednosti hemoglobina i vode normalan živtot. Niti poremećaji na dva alfa lanca ne daju težu kliničku sliku koja zahtijeva liječenje.
– Međutim kod talasemije alfa gdje imamo tri gena mutirana – to je već značajan poremećaj koji zahtjeva puno bržu obradu. Najčešće se to detektira u djetinjstvu i kod malih pacijenata potrebna je vrlo ozbiljna terapija. Kad govorimo o četvrtom tipu gdje su poremećena genski sva četiri alfa lanca – dolazi do intrauterine smrti, ili smrti bebe nakon poroda, dodaje doc. Radić Krišto.
Kod beta talasemije moguća su dva ishoda – blaži ili teži oblik, ovisno je li riječ o poremećaju jednog ili oba beta lanca. Stoga je u dijagnostičkom smislu najvažnije odrediti o kojoj se podvrsti talasemije radi.
– Uobičajena analiza crvene krvne slike pokazuje povećani broj crvenih krvnih zrnaca i ono što je vrlo bitno, ta crvena krvna zrnca su mala. Znači, gleda se prosječni volumen eritrocita koji je izrazito nizak i u krvnoj slici možemo imati povećani broj retikulocita. To je zato što je uz sve što se zbiva unutar organizma, nedostatak dijelova hemoglobina – prisutna uvijek i hemoliza (razaranje crvenih krvnih zrnaca), objašnjava prof. Slobodanka Ostojić Kolonić, pročelnica Zavoda za hematologiju KB Merkur.
Elektroforezom hemoglobina, kao završnom dijagnostičkom pretragom, određuje se podvrsta talasemije – odnosno koji je lanac hemoglobina oštećen. Na temelju dijagnostičkog nalaza, određuje se i terapijski postupak. Lakši slučajevi obično zahtijevaju samo kontinuirano praćenje krvne slike. Teže kliničke slike daju izraženije simptome pa se one dijagnosticiraju još u dječjoj dobi.
– Što se tiče terapije, glavni problem jest slabokrvnost i posljedice niže vrijednosti hemoglobina na dječji organizam. Transfuzije crvenih krvnih zrnaca treba maksimalno izbjegavati, ali ih nažalost ne možemo izbjeći. Zbog opetovanih transfuzija razvija se novo kliničko stanje, jednako ozbiljno, a to je opterećenje organizma željezom, sa teškim oštećenjem dva ključna organa – srca i jetre. Zato se kod najtežih oblika talasemije planira i radi transplantacija koštane srži, dodaje prof. Ostojić Kolonić.
Blage kliničke slike koje ne zahtijevaju liječenje treba redovito kontrolirati, budući da poremećaj u prijenosu kisika može utjecati na funkciju čitavog organizma. Za kvalitetu života bolesnika s talasemijom od iznimne su važnosti zdrave životne navike – pravilna prehrana i tjelesna aktivnost, piše HRT.
